Définition :
Pas de développement mammaire après 13 ans ou pas d'augmentation du volume testiculaire après 14 ans.
Puberté non complète 4 ans après son début.
Examen clinique
Interrogatoire
Age
ATCD personnels :
- Age de début de puberté
- Courbe staturo-pondérale
- Pathologies urologiques : micropénis, cryptorchidie
ATCD médico-chirurgico-familiaux :
- Age de début pubertaire des parents et fratrie
- Courbe staturo-pondérale et taille cible génétique
Signes fonctionnels :
- Hypertension intra-crânienne
- Signes digestifs : diarrhée chronique, douleurs abdominales
- Atteinte des autres axes hypophysaires
Examen physique
Cotation du stade de Tanner : S, G, P
Inspection :
- Dysmorphie
- Caractères sexuels secondaires
- Etat nutritionnel
Examen physique complet (neurologique et ophtalmologique +++)
Examens paracliniques
Dosages hormonaux
- Stéroïdes sexuels : Testostérone ou estradiol
- FSH et LH : central si basses, périphérique si élevées
- Test de stimulation au LH-RH
- pour distinction entre hypogonadisme hypogonadotrope (mauvaise réponse) et retard simple (bonne réponse)
- TSH, IGF-1, Cortisol, Prolactine
Imagerie
- Age osseux par Rx standard du poignet gauche : Puberté normale à âge osseux 11 ans chez la fille et 13 ans chez le garçon
- Si allure centrale (hypogonadisme hypogonadotrope) : IRM hypothalamo-hypophysaire
Autres
- Caryotype si allure périphérique (hypogonadisme hypergonadotrope)
Etiologies
Centrales = hypogonadisme hypogonadotrope
- Organiques :
- Tumorales : craniopharyngiome, adénome à prolactine
- Panhypopituitarisme
- Déficit gonadotrope syndromique (dont syndrome de Prader-Willi)
- Séquellaires : traumatisme, irradiation
- Fonctionnelles :
- Malnutrition : Anoréxie mentale / Maladie cœliaque
- Mucoviscidose
- Endocrinopathies
- Sport intensif
Périphériques = hypogonadisme hypergonadotrope
- Anomalies gonadique :
- Dysgénésie
- Lésion : iatrogène, cryptorchidie
- Anomalies chromosomiques :
- Syndrome de Turner (45XO) chez la fille
- Syndrome de Klinefelter (47XXY) chez le garçon
Retard pubertaire simple
Diagnostic le plus fréquent, mais d'élimination.
Les examens du bilan clinique et paraclinique (dont IRM et test de stimulation) doivent êtres normaux.
Dernière modification : 18/10/2015