Pédiatrie

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Item 47 - Retard pubertaire

Définition :

Pas de développement mammaire après 13 ans ou pas d'augmentation du volume testiculaire après 14 ans.
Puberté non complète 4 ans après son début.

Examen clinique

Interrogatoire

Age
ATCD personnels :

  • Age de début de puberté
  • Courbe staturo-pondérale
  • Pathologies urologiques : micropénis, cryptorchidie

ATCD médico-chirurgico-familiaux :

  • Age de début pubertaire des parents et fratrie
  • Courbe staturo-pondérale et taille cible génétique

Signes fonctionnels :

  • Hypertension intra-crânienne
  • Signes digestifs : diarrhée chronique, douleurs abdominales
  • Atteinte des autres axes hypophysaires

Examen physique

Cotation du stade de Tanner : S, G, P
Inspection :

  • Dysmorphie
  • Caractères sexuels secondaires
  • Etat nutritionnel

Examen physique complet (neurologique et ophtalmologique +++)

Examens paracliniques

Dosages hormonaux

  • Stéroïdes sexuels : Testostérone ou estradiol
  • FSH et LH : central si basses, périphérique si élevées
  • Test de stimulation au LH-RH
  • pour distinction entre hypogonadisme hypogonadotrope (mauvaise réponse) et retard simple (bonne réponse)
  • TSH, IGF-1, Cortisol, Prolactine

Imagerie

  • Age osseux par Rx standard du poignet gauche : Puberté normale à âge osseux 11 ans chez la fille et 13 ans chez le garçon
  • Si allure centrale (hypogonadisme hypogonadotrope) : IRM hypothalamo-hypophysaire

Autres

  • Caryotype si allure périphérique (hypogonadisme hypergonadotrope)

Etiologies

Centrales = hypogonadisme hypogonadotrope

  • Organiques :
    • Tumorales : craniopharyngiome, adénome à prolactine
    • Panhypopituitarisme
    • Déficit gonadotrope syndromique (dont syndrome de Prader-Willi)
    • Séquellaires : traumatisme, irradiation
  • Fonctionnelles :
    • Malnutrition : Anoréxie mentale / Maladie cœliaque
    • Mucoviscidose
    • Endocrinopathies
    • Sport intensif

Périphériques = hypogonadisme hypergonadotrope

  • Anomalies gonadique :
    • Dysgénésie
    • Lésion : iatrogène, cryptorchidie
  • Anomalies chromosomiques :
    • Syndrome de Turner (45XO) chez la fille
    • Syndrome de Klinefelter (47XXY) chez le garçon

Retard pubertaire simple

Diagnostic le plus fréquent, mais d'élimination.
Les examens du bilan clinique et paraclinique (dont IRM et test de stimulation) doivent êtres normaux.

Dernière modification : 18/10/2015