Pédiatrie

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Item 47 - Syndrome de Turner

Définition

Syndrome génétique rare exclusivement féminin (1/2500).
Absence totale (45XO) ou partielle (46XX - 45XO) d'un chromosome X.

Examen clinique

Interrogatoire

Age
ATCD personnels :

  • Age de début de puberté : retard pubertaire
  • Courbe staturo-pondérale : retard statural
  • Coarctation de l'aorte

ATCD médico-chirurgico-familiaux :

  • Age de début pubertaire des parents et fratrie : retard pubertaire
  • Courbe staturo-pondérale et taille cible génétique : retard statural
  • Coarctation de l'aorte

Signes fonctionnels :

  • Insuffisance ovarienne

Examen physique

Cotation du stade de Tanner : S, G, P
Inspection :

  • Phénotype Turnérien :
    • Aspect trapu
    • Ptérygium colli
    • Implantation basse des cheveux et oreilles
    • Thorax large avec écartement mammelonnaire important
  • Caractères sexuels secondaires

Examen physique complet (neurologique et ophtalmologique +++)

Examens paracliniques

Dosages hormonaux

  • Stéroides sexuels : estradiol
  • FSH et LH

Imagerie

  • Age osseux par Rx standard du poignet gauche :
  • Puberté normale à age osseux 11 ans chez la fille et 13 ans chez le garçon

Caryotype standard

Complications

Cardio-vasculaires

  • Coarctation de l'Aorte
  • Bicuspidie Aortique : Dilatation et dissection aortique
  • HTA

Rénales

  • Rein en fer à cheval

ORL

  • Otites à répétitions
  • Surdité

Auto-immunes

  • Thyroïdite de Haschimoto
  • Maladie cœliaque

Phénotype turnérien

Dernière modification : 18/10/2015