Définition
Syndrome génétique rare exclusivement féminin (1/2500).
Absence totale (45XO) ou partielle (46XX - 45XO) d'un chromosome X.
Examen clinique
Interrogatoire
Age
ATCD personnels :
- Age de début de puberté : retard pubertaire
- Courbe staturo-pondérale : retard statural
- Coarctation de l'aorte
ATCD médico-chirurgico-familiaux :
- Age de début pubertaire des parents et fratrie : retard pubertaire
- Courbe staturo-pondérale et taille cible génétique : retard statural
- Coarctation de l'aorte
Signes fonctionnels :
Examen physique
Cotation du stade de Tanner : S, G, P
Inspection :
- Phénotype Turnérien :
- Aspect trapu
- Ptérygium colli
- Implantation basse des cheveux et oreilles
- Thorax large avec écartement mammelonnaire important
- Caractères sexuels secondaires
Examen physique complet (neurologique et ophtalmologique +++)
Examens paracliniques
Dosages hormonaux
- Stéroides sexuels : estradiol
- FSH et LH
Imagerie
- Age osseux par Rx standard du poignet gauche :
- Puberté normale à age osseux 11 ans chez la fille et 13 ans chez le garçon
Caryotype standard
Complications
Cardio-vasculaires
- Coarctation de l'Aorte
- Bicuspidie Aortique : Dilatation et dissection aortique
- HTA
Rénales
ORL
- Otites à répétitions
- Surdité
Auto-immunes
- Thyroïdite de Haschimoto
- Maladie cœliaque
Dernière modification : 18/10/2015