Etiologies
PolyKystose Rénale Autosomique Dominante = PKRAD = Néphropathie héréditaire caractérisée par de multiples kystes rénaux et extra-rénaux.
- Transmission autosomique dominante monogénique : p(transmission) = 50%
- Pénétrance complète mais expressivité variable / mutation de novo ~ 5%
- 2 gènes responsables :
- PKRAD de type 1 : 85% / gène : PKD1 / âge moyen IRT = 54 ans
- PKRAD de type 2 : 15% / gène : PKD2 / âge moyen IRT = 69 ans
Complications
Douleurs lombaires
- Infection rénale ++ : ECBU + Hémocultures devant toute fièvre
- PNA : ECBU +, Hémocultures -, effet ATB rapide : Fluoroquinolones pour 10-20j
- Infection kystique :
- ECBU -, Hémocultures +, effet ATB lent donc Fluoroquinolones 4 semaines
- Ponction intra-kystique pour ATBgramme si fièvre ≥ 1 semaine sous ATB
- Lithiase urinaire : urique ++ (Radiotransparente : faire TDM ++) / phosphocalcique
- Rupture de kyste / Hémorragie intra-kystique
- Compression
Insuffisance rénale chronique
Apparition progressive
Pas de protéinurie ni hématurie
- Inconstante (absente chez 1/4 à 1/2 des patients)
- A partir de l’apparition de l’IRC : diminution du DFG de 5 mL/min par an
- Facteurs pronostiques : IRC rapide si PKRAD type 1 / sexe M / race noire
- Aggravée par la grossesse
HTA
Indépendante de l’IRC = due à la production de rénine par des zones d’ischémie péri-kystique.
Pathologies associées
- Kystes hépatiques : 80% des patients après 60 ans
- Asymptomatiques le plus souvent : pas d’IHC / pas de douleurs
- Rarement, compression digestive (HTP si VP / troubles du transit)
- Anévrysmes cérébraux ++ et hémorragie méningée par rupture d’anévrysme :
- Angio-IRM cérébrale de dépistage avant 50 ans si parent du 1er degré avec PKRAD et hémorragie méningée (ou mort subite)
- Hernie inguinale : incidence x3-5 par rapport à la population générale
- Diverticulose colique : incidence x3
- Prolapsus de la valve mitrale +/- Insuffisance mitrale
Dernière modification : 22/11/2015