Néphrologie

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Item 263 - Etiologies / Complications d'une polykystose rénale

Etiologies

PolyKystose Rénale Autosomique Dominante = PKRAD = Néphropathie héréditaire caractérisée par de multiples kystes rénaux et extra-rénaux.

  • Transmission autosomique dominante monogénique : p(transmission) = 50%
  • Pénétrance complète mais expressivité variable / mutation de novo ~ 5%
  • 2 gènes responsables :
    • PKRAD de type 1 : 85% / gène : PKD1 / âge moyen IRT = 54 ans
    • PKRAD de type 2 : 15% / gène : PKD2 / âge moyen IRT = 69 ans

Complications

Douleurs lombaires

  • Infection rénale ++ : ECBU + Hémocultures devant toute fièvre
    • PNA : ECBU +, Hémocultures -, effet ATB rapide : Fluoroquinolones pour 10-20j
    • Infection kystique :
      • ECBU -, Hémocultures +, effet ATB lent donc Fluoroquinolones 4 semaines
      • Ponction intra-kystique pour ATBgramme si fièvre ≥ 1 semaine sous ATB
  • Lithiase urinaire : urique ++ (Radiotransparente : faire TDM ++) / phosphocalcique
  • Rupture de kyste / Hémorragie intra-kystique
  • Compression

Insuffisance rénale chronique

Apparition progressive
Pas de protéinurie ni hématurie

  • Inconstante (absente chez 1/4 à 1/2 des patients)
  • A partir de l’apparition de l’IRC : diminution du DFG de 5 mL/min par an
  • Facteurs pronostiques : IRC rapide si PKRAD type 1 / sexe M / race noire
  • Aggravée par la grossesse

HTA

Indépendante de l’IRC = due à la production de rénine par des zones d’ischémie péri-kystique.

Pathologies associées

  • Kystes hépatiques : 80% des patients après 60 ans
    • Asymptomatiques le plus souvent : pas d’IHC / pas de douleurs
    • Rarement, compression digestive (HTP si VP / troubles du transit)
  • Anévrysmes cérébraux ++ et hémorragie méningée par rupture d’anévrysme :
    • Angio-IRM cérébrale de dépistage avant 50 ans si parent du 1er degré avec PKRAD et hémorragie méningée (ou mort subite)
  • Hernie inguinale : incidence x3-5 par rapport à la population générale
  • Diverticulose colique : incidence x3
  • Prolapsus de la valve mitrale +/- Insuffisance mitrale

Dernière modification : 22/11/2015