Imagerie
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Echographie rénale et des voies urinaires ++ : Gros reins / contours déformés par kystes multiples / bilatéraux
- 15 - 39 ans ≥ 3 kystes rénaux (en tout)
- 40 - 59 ans ≥ 2 kystes dans chaque rein
- ≥ 60 ans ≥ 4 kystes dans chaque rein
- Une échographie normale avant 40 ans n’exclut pas le diagnostic, mais < 2 kystes après 40 ans exclut le diagnostic de PKRAD
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Echographie hépatique : pour recherche de kystes = systématique ++
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TDM abdomino-pelvienne : sensibilité supérieure à l’échographie / pour préciser les lésions
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Angio-IRM cérébrale de dépistage avant 50 ans si parent du 1er degré avec PKRAD et hémorragie méningée (ou mort subite)
TDM - Polykystose rénale avec quelques petits kystes hépatiques
Biologiques
- Urée/Créatininémie / Uricémie
- ECBU avec étude du sédiment ou ECQU / Protéinurie des 24h / Ionogramme urinaire
- Ionogramme sanguin / Bilan phospho-calcique (sang-urines)
- Bilan lipidique
- EPPS
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NFS/Plaquettes : Pas d’anémie malgré l’IRC, car synthèse d’EPO par les cellules kystiques (origine tubulo-interstitielle)
Consultation génétique
Parents / Fratrie / Enfants ( > 18 ans) / Oncle et tante)
Arbre généalogique complet / dépistage échographique +++
- Avant 18 ans : surveillance annuelle biologique simple / pas d’écho
- 1ère échographie vers 18-20 ans : si négative, PKRAD exclue à 95%
- On peut répéter vers 30 ans : PKRAD éliminée si toujours négative
PBR : inutile +++
Dernière modification : 22/11/2015