Néphrologie

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Item 263 - Examens paracliniques d'une polykystose rénale

Imagerie

  • Echographie rénale et des voies urinaires ++ : Gros reins / contours déformés par kystes multiples / bilatéraux
    • 15 - 39 ans ≥ 3 kystes rénaux (en tout)
    • 40 - 59 ans ≥ 2 kystes dans chaque rein
    • ≥ 60 ans ≥ 4 kystes dans chaque rein
    • Une échographie normale avant 40 ans n’exclut pas le diagnostic, mais < 2 kystes après 40 ans exclut le diagnostic de PKRAD
  • Echographie hépatique : pour recherche de kystes = systématique ++
  • TDM abdomino-pelvienne : sensibilité supérieure à l’échographie / pour préciser les lésions
  • Angio-IRM cérébrale de dépistage avant 50 ans si parent du 1er degré avec PKRAD et hémorragie méningée (ou mort subite)

TDM - Polykystose rénale avec quelques petits kystes hépatiques

Biologiques

  • Urée/Créatininémie / Uricémie
  • ECBU avec étude du sédiment ou ECQU / Protéinurie des 24h / Ionogramme urinaire
  • Ionogramme sanguin / Bilan phospho-calcique (sang-urines)
  • Bilan lipidique
  • EPPS
  • NFS/Plaquettes : Pas d’anémie malgré l’IRC, car synthèse d’EPO par les cellules kystiques (origine tubulo-interstitielle)

Consultation génétique

Parents / Fratrie / Enfants ( > 18 ans) / Oncle et tante)
Arbre généalogique complet / dépistage échographique +++

  • Avant 18 ans : surveillance annuelle biologique simple / pas d’écho
  • 1ère échographie vers 18-20 ans : si négative, PKRAD exclue à 95%
  • On peut répéter vers 30 ans : PKRAD éliminée si toujours négative

PBR : inutile +++

Dernière modification : 22/11/2015