Examen clinique
- Bourrelets métaphysaires
- Chapelets costaux
- Craniotabès
- Genu varum
- Hyperlaxité ligamentaire et hypotonie musculaire avec aspect en gros ventre
- Troubles respiratoires
- Convulsions possibles sur hypocalcémie
Penser à rechercher des signes de maltraitance et les autres carences possibles !
Aspect en chapelet costal
Aspect en genu varum et toit de pagode
Aspect en "gros ventre" et genu varum
Examens paracliniques
- Phosphatases alcalines (PAL) augmentées
- Vit 25 OH D3 diminuée
- Calcémie variable
- Radiologies osseuses métaphysaires : élargissement en toit de pagode et retard d'apparition des points d'ossification
Prise en charge thérapeutique
- Prévention par supplémentation en Vit D
Si normocalcémique : Vit D (200 000 UI en dose de charge puis 2000 à 5000 UI/j).
Si hypocalcémique : Correction de la dyscalcémie puis Vit D (200 000 UI en dose de charge puis 2000 à 5000 UI/j).
Critères d'efficacité thérapeutique :
- Clinique : correction de l'hypotonie +/- des convulsions
- Biologiques : normalisation du Phosphore puis de la Calcémie puis des PAL
- Radiologiques : apparition de bandes métaphysaires de recalcification en 1 mois
Dernière modification : 18/10/2015
