Oncologie
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10% de formes familiales contre 90% de formes sporadiques
Les mêmes gènes sont impliqués dans les formes familiales et sporadiques
Formes familiales de CCR
PAF POLYPOSE ADENOMATEUSE FAMILIALE |
SYNDROME HNPCC = SYNDROME DE LYNCH HEREDITARY NON POLYPOSIS COLORECTAL CANCER |
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1% des CCR Tumeur desmoïdes : tumeurs mésenchymateuses se développant dans le mésentère pouvant envahir les structures avoisinantes
Manifestation extra-digestive précoce |
2 à 5% des CCR Gène du système MMR (Mismach Repair = impliqués dans la réparation des microsatellites de l'ADN) : MLH1 et MSH2 et 6 Transmission autosomique dominante (gène suppresseur) |
Pas de phénotype évident
Critères INCa 2009 |
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2. DIAGNOSTIC DU CAS Séquençage complet du gène APC (1an) Identification d'une mutation germinale3. DEPISTAGE FAMILIAL |
Dépistage
Confirmation |
CONSULTATION D'ONCOGENETIQUE 4. PRISE EN CHARGE |
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Rectosigmoïdoscopie annuelle dès 10-12 ans(ANAES) FOGD avec duodénoscopie pour le dépistage des tumeurs duodénales et grêliques proximales |
Coloscopie et chromoendoscopie /1-2ans dès 20-25 ans
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Traitement chirurgical prophylactique Coloproctectomie totale dès le jeune âge (15-25ans) avec anastomose iléo-anale et réservoir iléal en J ou anastomose iléo-rectale et surveillance rectum annuelle Examen anatomopathologique |
Pas de traitement chirurgical prophylactique Traitement chirurgical curateur : colectomie segmentaire ou totale Avec anastomose iléo-rectale (risque) ou iléo-anale Examen anatomopathologique |
Dernière modification : 07/08/2014