Oncologie

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Item 314 - Thrombocytémie primitive ou essentielle (OMS 2008)

Examen clinique

Interrogatoire

Age :

  • Pic de fréquence aux alentours de 30 ans puis après 50 ans

ATCD médico-chirurgico-familiaux :

  • Thrombose artérielle ou veineuse ? (rares)
  • Hémorragies faciles

TTT / Allergies
Toxiques
Signes fonctionnels de troubles de la micro-circulation :

  • Asymptomatique dans plus de 50% des cas
  • Erythermalgies
  • Céphalées
  • Paresthésies
  • Ischémie des extrémités
  • Altération de l'état général
  • Prurit

Examen physique

Constantes : TA, FC, FR, SpO2
Palpation :

  • Splénomégalie dans 1/3 des cas

Examens paracliniques

Numération Formule Sanguine (NFS)

  • Plaquettes > 450 G/L sur 2 NFS séparées d'au moins 1 mois
  • > 1000 G/L dans 50% des cas au moment du diagnostic

Atteinte des autres lignées possible avec :

  • Hyperleucocytose > 10G/L = Risque accru de thrombose
  • Polyglobulie

Myélogramme

  • Moelle de richesse normale ou augmentée
  • Augmentation des mégacaryocytes
  • Présence de mégacaryocytes géants à noyau hypersegmenté
  • Absence d'anomalie des autres lignées

Biopsie Ostéo-Médullaire (BOM)

  • Cellularité médullaire normale ou augmentée
  • Mégacaryocytes nombreux
  • Présence de mégacaryocytes géants à noyau hypersegmenté
  • Absence de myélofibrose
  • Absence de fibrose réticulinique (ou modérée)
  • Absence d'anomalie des autres lignées

Biologie moléculaire

  • Caryotype : Anormal dans 20% des cas
  • Recherche d'un réarrangement BCR-ABL : Elimine une LMC
  • Recherche de la mutation JAK2 V617F : Présent dans 50% des cas

Dosage de la thrombopoïétine sérique (TPO)

Normale, peu élevée ou peu abaissée en cas de thrombocytémie essentielle
Franchement abaissée en cas de thrombocyémies réactionnelles

Culture in vitro des progéniteurs hématopoïétiques

Croissance spontanée de colonies mégacaryocytaires lors d'une maladie de Vaquez

CRP / Fibrinogène

Elimine un syndrome inflammatoire

Acide urique

  • Hyperuricémie

Attention : lors de thrombocytose majeure, les analyses peuvent être artéfactées (Analyse du contenu plaquettaire) :

  • Fausse hyperkaliémie
  • Fausse élévation des LDH, de la phosphorémie

Echographie abdominale

  • Splénomégalie

Critères diagnostiques d'une thrombocytémie primitive (OMS 2008)

Le diagnostic exige la présence des 4 critères suivants :

  • Augmentation persistante des plaquettes > 450 G/L
  • BOM : Prolifération mégacaryocytaire prédominante
  • Absence des critères OMS pour :
    • Maladie de Vaquez
    • Leucémie myéloïde chronique
    • Splénomégalie myéloïde
    • Myélodysplasie
    • Autre maladie maligne de la lignée myéloïde
  • Démonstration de la mutation JAK2 V617F ou d'un autre marqueurs de clonalité

Diagnostics différentiels d'une thrombocytémie primitive

Autres maladies myélo-prolifératives = Polyglobulies primitives

  • Leucémie myéloïde chronique
  • Maladie de Vaquez
  • Splénomégalie myéloïde chronique

Thrombocytoses réactionnelles

  • Syndrome inflammatoire
  • Carence martiale
  • Intervention chirurgicale récente
  • Collagénose
  • Cancer métastatique
  • Syndrome lymphoprolifératif

Thrombocytoses des syndromes myélodysplasiques

Thrombocytoses familiales

Rares

Complications

Précoces

  • Thromboses artérielles ou veineuses
  • Hémorragies

Tardives

Après 10 ans d'évolution :

  • Apparition d'une myélofibrose avec métaplasie myéloïde
  • Transformation terminale en Leucémie Aiguë Myéloblastique (LAM)

Prise en charge thérapeutique

TTT si âge > 60 ans, risque thrombotique élevé et/ou ATCD de thrombose

TTT myélosuppresseur

  • Hydroxyurée
  • Anagrélide en 2e intention
  • Interféron alpha si < 40 ans ou en cas de grossesse

TTT préventif

  • Aspirine en prévention anti-thrombotique

TTT symptomatique

  • TTT anti-histaminique en cas de prurit

Surveillance clinique et paraclinique de l'efficacité et de la tolérance des traitements

Critères de réponse thérapeutique de la thrombocytémie essentielle

Réponse complète :

  • Plaquettes < 400 G/L et absence de signes fonctionnels liés à la maladie et taille splénique normale et GB < 10 G/L

Réponse partielle :

  • Ne répond pas à tous les critères de réponse complète et Plaquettes > 600 G/L ou diminution < 50% des plaquettes de départ

Absence de réponse :

  • Ne répond pas aux critères de réponse partielle

Critère de réponse complète histologique (BOM) :

  • Richesse médullaire normale et absence de fibrose réticulinique

Dernière modification : 07/08/2014