Examen clinique
Interrogatoire
Age :
- Pic de fréquence aux alentours de 30 ans puis après 50 ans
ATCD médico-chirurgico-familiaux :
- Thrombose artérielle ou veineuse ? (rares)
- Hémorragies faciles
TTT / Allergies
Toxiques
Signes fonctionnels de troubles de la micro-circulation :
- Asymptomatique dans plus de 50% des cas
- Erythermalgies
- Céphalées
- Paresthésies
- Ischémie des extrémités
- Altération de l'état général
- Prurit
Examen physique
Constantes : TA, FC, FR, SpO2
Palpation :
- Splénomégalie dans 1/3 des cas
Examens paracliniques
Numération Formule Sanguine (NFS)
- Plaquettes > 450 G/L sur 2 NFS séparées d'au moins 1 mois
- > 1000 G/L dans 50% des cas au moment du diagnostic
Atteinte des autres lignées possible avec :
- Hyperleucocytose > 10G/L = Risque accru de thrombose
- Polyglobulie
Myélogramme
- Moelle de richesse normale ou augmentée
- Augmentation des mégacaryocytes
- Présence de mégacaryocytes géants à noyau hypersegmenté
- Absence d'anomalie des autres lignées
Biopsie Ostéo-Médullaire (BOM)
- Cellularité médullaire normale ou augmentée
- Mégacaryocytes nombreux
- Présence de mégacaryocytes géants à noyau hypersegmenté
- Absence de myélofibrose
- Absence de fibrose réticulinique (ou modérée)
- Absence d'anomalie des autres lignées
Biologie moléculaire
- Caryotype : Anormal dans 20% des cas
- Recherche d'un réarrangement BCR-ABL : Elimine une LMC
- Recherche de la mutation JAK2 V617F : Présent dans 50% des cas
Dosage de la thrombopoïétine sérique (TPO)
Normale, peu élevée ou peu abaissée en cas de thrombocytémie essentielle
Franchement abaissée en cas de thrombocyémies réactionnelles
Culture in vitro des progéniteurs hématopoïétiques
Croissance spontanée de colonies mégacaryocytaires lors d'une maladie de Vaquez
CRP / Fibrinogène
Elimine un syndrome inflammatoire
Acide urique
Attention : lors de thrombocytose majeure, les analyses peuvent être artéfactées (Analyse du contenu plaquettaire) :
- Fausse hyperkaliémie
- Fausse élévation des LDH, de la phosphorémie
Echographie abdominale
Critères diagnostiques d'une thrombocytémie primitive (OMS 2008)
Le diagnostic exige la présence des 4 critères suivants :
- Augmentation persistante des plaquettes > 450 G/L
- BOM : Prolifération mégacaryocytaire prédominante
- Absence des critères OMS pour :
- Maladie de Vaquez
- Leucémie myéloïde chronique
- Splénomégalie myéloïde
- Myélodysplasie
- Autre maladie maligne de la lignée myéloïde
- Démonstration de la mutation JAK2 V617F ou d'un autre marqueurs de clonalité
Diagnostics différentiels d'une thrombocytémie primitive
Autres maladies myélo-prolifératives = Polyglobulies primitives
- Leucémie myéloïde chronique
- Maladie de Vaquez
- Splénomégalie myéloïde chronique
Thrombocytoses réactionnelles
- Syndrome inflammatoire
- Carence martiale
- Intervention chirurgicale récente
- Collagénose
- Cancer métastatique
- Syndrome lymphoprolifératif
Thrombocytoses des syndromes myélodysplasiques
Thrombocytoses familiales
Rares
Complications
Précoces
- Thromboses artérielles ou veineuses
- Hémorragies
Tardives
Après 10 ans d'évolution :
- Apparition d'une myélofibrose avec métaplasie myéloïde
- Transformation terminale en Leucémie Aiguë Myéloblastique (LAM)
Prise en charge thérapeutique
TTT si âge > 60 ans, risque thrombotique élevé et/ou ATCD de thrombose
TTT myélosuppresseur
- Hydroxyurée
- Anagrélide en 2e intention
- Interféron alpha si < 40 ans ou en cas de grossesse
TTT préventif
- Aspirine en prévention anti-thrombotique
TTT symptomatique
- TTT anti-histaminique en cas de prurit
Surveillance clinique et paraclinique de l'efficacité et de la tolérance des traitements
Critères de réponse thérapeutique de la thrombocytémie essentielle
Réponse complète :
- Plaquettes < 400 G/L et absence de signes fonctionnels liés à la maladie et taille splénique normale et GB < 10 G/L
Réponse partielle :
- Ne répond pas à tous les critères de réponse complète et Plaquettes > 600 G/L ou diminution < 50% des plaquettes de départ
Absence de réponse :
- Ne répond pas aux critères de réponse partielle
Critère de réponse complète histologique (BOM) :
- Richesse médullaire normale et absence de fibrose réticulinique
Dernière modification : 07/08/2014