Hépato-Gastro-Entérologie

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Item 280 - Maladie de Hirschprung

Epidémiologie

Pathologie fréquente 1/5000 nouveau-né
Terrain : garçon né à terme (80%), moins fréquent dans la population noire, rare chez le prématuré

Etiologie

Maladie congénitale
Sporadique : garçon, forme la plus fréquente et la moins sévère = mégacôlon congénital
Forme familiale : fille, atteint colique étendue = maladie de Hirschprung colique totale

Physiopathologie

Absence de cellules ganglionnaires au niveau des plexus nerveux de Meissner et Auerbach (aganglionose)
→ Défaut de péristaltisme + absence de RRAI
→ Dilatation par accumulation de matières en amont de la zone aganglionnaire et vacuité d'aval

Suspicion diagnostique

Mode de révélation habituel : Retard à l'émission de méconium
Diagnostic différentiel :

  • Hypothyroïdie congénitale
  • Mucoviscidose (iléus méconial)
  • Occlusion néonatale

Autres modes de révélation :

  • Occlusion néonatale (urgence chirurgicale +++)
  • Constipation sévère chez un nourrisson avec signes d'organicité :
    • Météorisme
    • Vomissements
    • Dénutrition
    • Retentissement staturo-pondéral
  • Constipation chronique chez le grand enfant en cas de forme anatomique courte de révélation tardive

Conduite à tenir devant un retard à l'émission méconiale

Avant pose de la sonde anorectale

ASP F + P

  • Degré de distension colique
  • Absence d'aération dans le rectum

Lavement radio-opaque

  • Disparité de calibre avec accumulation de produit en zone sus-jacente dilatée

Toucher rectal ou sonde ano-rectale

Manœuvre diagnostique et thérapeutique

  • Ampoule rectale vide +++
  • Débâcle diarrhéique de selles et de gaz au retrait de la sonde ou du doigt

Confirmation diagnostique

Biopsies rectales

Etagées à la pince de NOBLETT sous AG ou par intervention chirurgicale
Examen AnaPath =

  • Aganglionose = agénésie des plexus ganglionnaires
  • Hyperplasie des fibres cholinergiques par coloration à l'acétylcholinestérase

Manométrie rectale

  • Absence de RRAI

Rarement utile sauf dans les formes du grand enfant

Bilan pré-opératoire

Zone de résection : "qu'est ce qu'on enlève ?"

  • Lavement opaque : idée globale
  • Biopsies étagées sous cœlioscopie et examen anapath extemporané

En attendant que l'enfant ait l'âge d'une opération :

  • Lavements quotidiens permettant l'évacuation des selles
  • En cas d'échec de ces soins ou d'entérocolite de stase : colostomie provisoire avec rétablissement ultérieur de continuité

Entérocolite de stase +++ : Y penser devant un tableau d'entérocolite de l'enfant né à terme

Prise en charge thérapeutique

TTT chirurgical = Intervention de Duhamel :

  • Résection chirurgicale de toute la zone aganglionnaire
  • Abaissement de l'intestin innervé vers l'anus
  • +/- confection d'un rectum artificiel
  • Préservation de la fonction sphinctérienne

Surveillance

Séquelles chirurgicales :

  • Encoprésie (absence de rectum)
  • Macération périnéale : fistulisation ++
  • Iléostomie parfois définitive dans le Hirschprung colique total

Dernière modification : 23/03/2014