Epidémiologie
Pathologie fréquente 1/5000 nouveau-né
Terrain : garçon né à terme (80%), moins fréquent dans la population noire, rare chez le prématuré
Etiologie
Maladie congénitale
Sporadique : garçon, forme la plus fréquente et la moins sévère = mégacôlon congénital
Forme familiale : fille, atteint colique étendue = maladie de Hirschprung colique totale
Physiopathologie
Absence de cellules ganglionnaires au niveau des plexus nerveux de Meissner et Auerbach (aganglionose)
→ Défaut de péristaltisme + absence de RRAI
→ Dilatation par accumulation de matières en amont de la zone aganglionnaire et vacuité d'aval
Suspicion diagnostique
Mode de révélation habituel : Retard à l'émission de méconium
Diagnostic différentiel :
- Hypothyroïdie congénitale
- Mucoviscidose (iléus méconial)
- Occlusion néonatale
Autres modes de révélation :
- Occlusion néonatale (urgence chirurgicale +++)
- Constipation sévère chez un nourrisson avec signes d'organicité :
- Météorisme
- Vomissements
- Dénutrition
- Retentissement staturo-pondéral
- Constipation chronique chez le grand enfant en cas de forme anatomique courte de révélation tardive
Conduite à tenir devant un retard à l'émission méconiale
Avant pose de la sonde anorectale
ASP F + P
- Degré de distension colique
- Absence d'aération dans le rectum
Lavement radio-opaque
- Disparité de calibre avec accumulation de produit en zone sus-jacente dilatée
Toucher rectal ou sonde ano-rectale
Manœuvre diagnostique et thérapeutique
- Ampoule rectale vide +++
- Débâcle diarrhéique de selles et de gaz au retrait de la sonde ou du doigt
Confirmation diagnostique
Biopsies rectales
Etagées à la pince de NOBLETT sous AG ou par intervention chirurgicale
Examen AnaPath =
- Aganglionose = agénésie des plexus ganglionnaires
- Hyperplasie des fibres cholinergiques par coloration à l'acétylcholinestérase
Manométrie rectale
Rarement utile sauf dans les formes du grand enfant
Bilan pré-opératoire
Zone de résection : "qu'est ce qu'on enlève ?"
- Lavement opaque : idée globale
- Biopsies étagées sous cœlioscopie et examen anapath extemporané
En attendant que l'enfant ait l'âge d'une opération :
- Lavements quotidiens permettant l'évacuation des selles
- En cas d'échec de ces soins ou d'entérocolite de stase : colostomie provisoire avec rétablissement ultérieur de continuité
Entérocolite de stase +++ : Y penser devant un tableau d'entérocolite de l'enfant né à terme
Prise en charge thérapeutique
TTT chirurgical = Intervention de Duhamel :
- Résection chirurgicale de toute la zone aganglionnaire
- Abaissement de l'intestin innervé vers l'anus
- +/- confection d'un rectum artificiel
- Préservation de la fonction sphinctérienne
Surveillance
Séquelles chirurgicales :
- Encoprésie (absence de rectum)
- Macération périnéale : fistulisation ++
- Iléostomie parfois définitive dans le Hirschprung colique total
Dernière modification : 23/03/2014