Interrogatoire
Age
ATCD médico-chirurgico-familiaux : ATCD de fœtus ou enfant porteur d'une anomalie chromosomique
Réalisation du dépistage
Notion d'anomalies échographiques
Retard du développement psycho-moteur
Examen physique
- Hypotonie quasi-constante
- Syndrome dysmorphique :
- Microcéphalie, occiput plat, nuque courte large et plate avec excès de peau
- Faciès lunaire
- Petites oreilles rondes mal ourlées
- Aspect mongoloïde avec épicanthus
- Hypoplasie des os propres du nez
- Petite bouche avec macroglossie
- Mains larges avec brachymésophalangie
- Malformations éventuelles associées :
- Cardiaques :
- Canal atrio-ventriculaire
- Tétralogie de Fallot
- Communication interventriculaire on interauriculaire
- Persistance du canal artériel
- Digestives :
- Atrésie duodénale
- Imperforation anale
- Cataracte congénitale
- Anomalies ostéoarticulaires
- Anomalies néphro-urinaires
Photographie de dysmorphie facial de T21
Dernière modification : 20/10/2015
