Pédiatrie

SMARTfiches Médecine > Sommaire Pédiatrie>Sommaire item 43 > Examen clinique

Item 43 - Examen clinique d'une trisomie 21

Interrogatoire

Age
 ATCD médico-chirurgico-familiaux : ATCD de fœtus ou enfant porteur d'une anomalie chromosomique
 Réalisation du dépistage
 Notion d'anomalies échographiques
 Retard du développement psycho-moteur

Examen physique

  • Hypotonie quasi-constante
  • Syndrome dysmorphique :
    • Microcéphalie, occiput plat, nuque courte large et plate avec excès de peau
    • Faciès lunaire
    • Petites oreilles rondes mal ourlées
    • Aspect mongoloïde avec épicanthus
    • Hypoplasie des os propres du nez
    • Petite bouche avec macroglossie
    • Mains larges avec brachymésophalangie
  • Malformations éventuelles associées :
    • Cardiaques :
      • Canal atrio-ventriculaire
      • Tétralogie de Fallot
      • Communication interventriculaire on interauriculaire
      • Persistance du canal artériel
    • Digestives :
      • Atrésie duodénale
      • Imperforation anale
    • Cataracte congénitale
    • Anomalies ostéoarticulaires
    • Anomalies néphro-urinaires

Photographie de dysmorphie facial de T21

Dernière modification : 20/10/2015