Item 215 - Prise en charge thérapeutique

Traitement

TTT ambulatoire
Arrêt de tout TTT hépato-toxiques
Sevrage total et définitif de l'OH

Prise en charge de l’hémochromatose

Prise en charge de l’hémochromatose (HAS 2005)
Evaluation clinico-biologique initiale
Stades	Stade 0	Stade 1	Stade 2	Stades 3 et 4
Bilan initial complémentaire	Pas d’examens complémentaires		Rechercher une atteinte : - pancréatique (glycémie à jeun); - hépatique (transaminases, échographie en cas de signes cliniques ou de cytolyse); - cardiaque (échographie pour les stades 3 et 4); - gonadique (dosage testostérone s’il s’agit d’un homme); - osseuse (ostéodensitométrie) en présence de cofacteurs d’ostéoporose. Orienter vers un spécialiste en fonction de la clinique et en cas d’anomalie du bilan (en particulier si ferritinémie ≥ 1 000 µg/l).
Traitement	Pas de traitement		Traitement déplétif par saignée(jusqu’à 7 ml/kg sans dépasser 550 ml) - Phase d’induction par saignée au maximum hebdomadaire : poursuivre jusqu’à ce que la ferritinémie devienne ≤ 50 µg/l. - Phase d’entretien par saignée tous les 2, 3 ou 4 mois (en fonction des patients) : maintenir la ferritinémie ≤ 50 µg/l
Traitement				Traitement des complications à adapter en fonction de la clinique.
Suivi	Tous les 3 ans : - Interrogatoire - Examen clinique - Ferritinémie & CS-Tf	Chaque année : - Interrogatoire - Examen clinique Ferritinémie & CS-Tf	- À chaque saignée : interrogatoire et évaluation clinique. - En phase d’induction : en début de traitement, contrôle mensuel de la ferritinémie lors des saignées jusqu’à atteinte du seuil de 300 µg/l chez un homme et 200 µg/l chez une femme. En dessous de ces valeurs, contrôle de la ferritinémie toutes les 2 saignées. - En phase d’entretien : contrôle de la ferritinémie toutes les 2 saignées. Contrôle de l‘hémoglobinémie dans les 8 jours qui précèdent la saignée. - Suspendre les saignées en cas d’hémoglobinémie < 11 g/dl.
Suivi				Suivi des complications à adapter en fonction de la clinique (par ex. dépistage du carcinome hépato-cellulaire en cas de cirrhose, suivi du diabète, etc.)

TTT médical en cas de contre-indication aux saignées :

Chélateur du fer : Deferoxamine

Dépistage familial +++ / Conseil génétique

Information des avantages et des inconvénients d’une démarche de dépistage familial pour les membres de sa famille et des probabilités pour chacun d’eux d’être homozygote et d’être malade.
Signature du consentement écrit
Pour les parents :

Enquête phénotypique (Examen clinique + CST + Ferritinémie) en 1ère intention
Enquête génétique en fonction des résultats de l'enquête phénotypique

Pour la fratrie et la descendance (> 18 ans) :

Enquête phénotypique + génétique

Dernière modification : 11/03/2014