Item 215 - Physiopathologie de l'hémochromatose

Maladie génétique autosomique récessive à pénétrance incomplète
Mutation C282Y du gène HFE du chromosome 6
→ Hyperabsorption duodénale du fer
→ Libération excessive du fer macrophagique
   → Accumulation dans l'organisme
↑ CST = Surcharge sanguine
↑ Ferritine = Surcharge viscérale

• Examen clinique →

Dernière modification : 06/08/2014