'C VITTE DYT'
Congénital = Maladie de Huntington
Transmission autosomique dominante par le chromosome 4, par expansion de triplets (CAG)
Pénétrance complète si répétitions > 36 triplets
Diagnostic :
- ATCD familiaux / Débute vers 40 ans
- Décès en général 15 ans après apparition
- TRIADE :
- Mouvements anormaux (chorée ++ / dystonie)
- +
- Syndrome démentiel / Troubles du comportement
- +
- Troubles psychiatriques de l’humeur (dépression/manie) / psychotiques
- Confirmation en Cs génétique (nombre de triplets CAG)
- Dépistage possible en anténatal et adulte / après consentement écrit
TTT symptomatique seulement : TTT Neuroleptique pour chorée + Anti-dépresseur
Démence Vasculaire
Secondaire à des séquelles d’AVC répétés / 2ème cause de démence après Alzheimer (~ 30%)
Association démence vasculaire + Alzheimer fréquente = "démence mixte"
Examen clinique :
- Terrain = ATCD multiples d’AVC / FDR CV / HTA
- Evolution fluctuante / par à-coups / « en marche d’escalier »
- Signes neurologiques focaux +++ : HLH / Syndrome pyramidal
- Syndrome pseudo-bulbaire : rire et pleurer spasmodique / troubles déglutition…
IRM cérébrale :
- Atrophie corticale et sous-corticale
- Séquelles d’AVC ischémiques ou hémorragiques / profonds ou superficiels : lacunes périventriculaires ++
Infections
- Phase tertiaire de syphilis
- Infections opportunistes neurologiques du VIH ++ : LEMP / toxoplasmose
- Séquelles de méningo-encéphalites (herpétiques +++)
- Maladie de Whipple (malabsorption digestive), de Lyme…
- Maladie de Creutzfeld-Jacob (encéphalopathie spongiforme due à protéine prion) :
- Forme familiale / transmise (greffe de cornée, GH de cadavres, vache folle) / sporadique
- Démence présénile + sd cérébelleux / pyramidal / extrapyramidal + myoclonies + troubles visuels
- PL (protéine 14-3-3, EPPS et bacterio -) / IRM (hyperS cortex-NGC + atrophie) / EEG (bouffées triphasiques, act de fond appauvrie)
Traumatismes
- Hématome sous-dural chronique (HSD) +++
- Microtraumatismes répétés (boxeurs..)
Toxiques
- Intoxication chronique OH
- Médicaments
- Métaux lourds
Endocriniennes / Métaboliques
- Hypothyroïdie : TSH systématique !
- Troubles hydro-électrolytiques : hyponatrémie / hypercalcémie
- Déficit en B9/B12
- Déficit en B1
Démences dégénératives
- Maladie d’Alzheimer ++ : démence corticale
- Aspect macroscopique : Atrophie cérébrale par perte neuronale (débutant par l’hippocampe puis cornes temporales)
- Aspect microscopique (diagnostic de certitude à l’AnaPath) :
- Dégénérescence neurofibrillaire intraneuronale : inclusions cytoplasmiques de NF + prot. Tau
- Plaques séniles : dépôts amyloïdes extra-cellulaires de peptide Aß
- Angiopathie amyloïde : dépôts Aß s’accumulent dans les vaisseaux
- Diagnostic : faisceau d’arguments :
- ATCD familiaux / Age avancé
- Syndrome démentiel d’évolution lentement progressive ≈ 7 à 10 ans :
- Stade précoce = pré-démentiel : troubles mnésiques isolés (mémoire épisodique / trouble de l’encodage)
- Stade aphaso-apraxo-agnosique = syndrome démentiel global
- Stade tardif = grabataire : état démentiel profond + dépendance totale (perte d’autonomie)
- Retentissement = perte d’autonomie et déclin
- Arguments paracliniques :
- IRM cérébrale : Atrophie cortico-sous-corticale diffuse / élargissement ventricules / distension sillons, ++ lobes temporaux / hippocampe
- Etudes génétiques : Mutations APP/PSEN1-2 si démence familiale à Transmission autosomique dominante ; Génotypage ApoE non recommandé
- Signes négatifs : pas d’autre étiologie de syndrome démentiel (clinique + IRM)
- Démence Mixte ++ : Alzheimer + démence vasculaire
- Démence à corps de Lewy diffus : accumulation sous corticale de dépôts intra-neuronaux
- Triade : Sd extra-pyramidal résistant à la L-Dopa + Sd démentiel précoce de progression rapide + Hallucinations
- CI des neuroleptiques (risque d’aggravation)
- Démence fronto-temporale (Maladie de Pick) :
- Syndrome frontal ++ et syndrme temporal (aphasie)
- IRM = atrophie corticale à prédominance temporo-frontale +++
- Autres : stade tardif de Parkinson ++ / Dgénérescence cortico-basale / Paralysie Supranucléaire Progressive / SLA
HYdrocéphalie à pression normale
Triade : Troubles de la marche + Troubles génito-sphinctériens + Syndrome démentiel frontal (désinhibition, grasping,…)
Imagerie cérébrale = TDM (+/- IRM) :
- Dilatation homogène de tous les ventricules (≠ hydrocéphalie obstructive)
- Pas d’atrophie corticale (sillons normaux)
- Hypodensité péri-ventriculaire (résorption trans-épendidymaire)
TTT :
- PL évacuatrices répétés (CI si hydrocéphalie obstructive : engagement)
- Dérivation ventriculaire permanente : ventriculo-péritonéale ou ventriculo-atriale
Tumeur intra-crânienne
Dernière modification : 08/09/2014
