Objectifs ECN/CNCI :

Hémochromatose

– Diagnostiquer une hémochromatose.
– Argumenter l’attitude thérapeutique et planifier le suivi du patient.

 

Plan
Physiopathologie
Examen clinique
Examens paracliniques
Prise en charge thérapeutique

 

Fiche

 

Partie 01 : Physiopathologie

Maladie génétique autosomique récessive à pénétrance incomplète
Mutation C282Y du gène HFE du chromosome 6
→ Hyperabsorption duodénale du fer
→ Libération excessive du fer macrophagique
→ Accumulation dans l’organisme

↑ CST = Surcharge sanguine
↑ Ferritine = Surcharge viscérale

 

Partie 02 : Examen clinique

1. Interrogatoire

Age
Terrain : Homme entre 30 et 50 ans
ATCD médico-chirurgico-familiaux
- Hémochromatose familiale
- Facteurs agggravants :
   • OH chronique
   • Hépatites virales
   • Cirrhose hépatique
Toxiques : OH – Tabac
TTT / Allergies

Signes fonctionnels :
- Asthénie
- Hypogonadisme
   • Homme : Impuissance / Atrophie testiculaire / trouble de la fertilité
   • Femme : Aménorrhée / Trouble de la fertilité
- Atteintes ostéo-articulaires
   • Arthropathie sous-chondrale
   • Chondrocalcinose articulaire

2. Examen physique

> Constantes :

TA, FC, FR, SpO2, T°C, Poids, Dextro, BU
- Diabète

> Inspection :

- Mélanodermie

> Palpation :

- Hépatomégalie sans signe d’HTP ni d’IHC
• Evolution vers la cirrhose possible puis le CHC

> Auscultation :

- Mesure de la flèche hépatique

 

Partie 03 : Examens paracliniques

1. Biologiques

> En 1ère intention :

- Coefficient de Saturation de la Transferrine (CST)
CST
CST > 45% et suspicion clinique : Recherche de la mutation C282Y

- Ferritinémie
Généralement très élevée
Guide la thérapeutique

> Bilan des complications une fois le diagnostic confirmé :

- Glycémie à jeun
- Bilan hépatique complet avec :
• ASAT / ALAT
• GGT / PAL
• LDH
• Bilirubine libre et conjuguée
- Testostéronémie chez l’homme

2. Recherche de la mutation C282Y sur le gène HFE-1 par PCR

Après information et recueil du consentement écrit du patient
Annonce du diagnostic

3. ECG

Recherche d’une atteinte cardiaque avec troubles du rythme et de la conduction

4. Imagerie

> Echographie hépatique et abdominale

- Aspect de cirrhose ?
- Hypertension portale ?
- CHC ?

> Echographie cardiaque

- Cardiopathie dilatée ?

> IRM hépatique

Non sytématique mais permet une appréciation quantitative de la surcharge ferrique hépatique par le degré d’hyposignal
Aide au diagnostic de CHC

> Ostéodensitométrie

> Ponction Biopsie Hépatique (PBH)

Non systématique
Inutile si :
- Absence d’hépatomégalie
- Ferritinémie
- ASAT normales

Obligatoire en cas d’hépatopathies associées (OH, VHB, VHC, NASH …)
AnaPath : Sidéronécrose péri-portale aboutissant à la formation de fibrose

 

Partie 04 : Prise en charge thérapeutique

1. Traitement

TTT ambulatoire
Arrêt de tout TTT hépato-toxiques
Sevrage total et définitif de l’OH

 

TTT médical en cas de contre-indication aux saignées :
- Chélateur du fer : Deferoxamine

2. Dépistage familial +++ / Conseil génétique

Information des avantages et des inconvénients d’une démarche de dépistage familial pour les membres de sa famille et des probabilités pour chacun d’eux d’être homozygote et d’être malade.
Signature du consentement écrit
Pour les parents :
- Enquête phénotypique (Examen clinique + CST + Ferritinémie) en 1ère intention
- Enquête génétique en fonction des résultats de l’enquête phénotypique

Pour la fratrie et la descendance (> 18 ans) :
- Enquête phénotypique + génétique