Définition
Maladie neuro-dégénérative fréquente liée à la dégénérescence des 2 neurones (moteur central / moteur périphérique) de la voie motrice volontaire
SLA = Maladie de Charcot
Examen clinique
Interrogatoire
Age :
ATCD médico-chirurgico-familiaux :
TTT / Allergies
Toxiques : OH/Tabac/Autres
Circonstances d'apparition :
Signes fonctionnels :
- Déficit moteur d’un ou plusieurs membres
- Troubles de la phonation et de la déglutition
- Amyotrophie
- Douleurs musculaires, de crampes
- Fasciculations
- Troubles ou de difficultés à la marche
- Raideurs
- Entorses à répétition
Examen physique
Constantes : TA, FC, FR, SpO2, Dextro, T°C
Inspection :
Association de signes d'atteinte du neurone moteur central (NMC) :
- Réflexes ostéotendineux (ROT) conservés ou exagérés dans un territoire amyotrophié
- Hypertonie spastique
- Signes pseudo-bulbaires :
- Rire et pleurer spasmodiques
- Trouble de la phonation, de la déglutition
- Exagération des réflexes nauséeux et massétérins
- Bâillement fréquent / Clonus du menton
- Dissociation automatico-volontaire du voile du palais
et du neurone moteur périphérique (NMP) :
- Étage spinal :
- Faiblesse et déficit moteur
-
Amyotrophie
Signe précoce, elle peut précéder le déficit moteur
- Crampes
-
Fasciculations
Au niveau des muscles amyotrophiés mais aussi dans d'autres muscles apparemment sains.
- Étage bulbaire :
- Troubles de la déglutition, dysphonie et dysarthrie
- Amyotrophie linguale avec fasciculations
- Voile flasque et aréactif
- Stase salivaire
avec absence de :
- Troubles sensitifs
- Paralysies oculo-motrices
- Troubles sphinctériens
- Troubles cognitifs marqués
Examens paracliniques
Electro-neuromyogramme
Détection :
- Au repos :
- Signes de dénervation active
- Fasciculations
- Lors de la contraction volontaire :
- Perte motoneuronale = Diminution du nombre de potentiels d’unités motrices recrutées
- Dénervation-réinnervation
Conduction motrice :
- Diminution progressive de l'amplitude du potentiel d'action avec l'aggravation de la maladie
- Vitesse de conduction normale ou subnormale
- Absence de bloc moteur
Stimulation :
Potentiels évoqués moteurs
IRM cérébro-médullaire sans et injection de gadolinium
Incosntant :
- Atteinte pyramidal : Hypersignal T2
- Hyposignal T2 du cortex pré-central
- Hypersignal T2 de la substance blanche sous-corticale du gyrus pré-central
- Atrophie corticale fronto-temporale
Elimine les diagnostics différentiels
Ponction lombaire
Normale ! ++
Enquête génétique
Seul gêne identifié : SOD1
Dans les cas sporadiques, si l’arbre généalogique est fiable, on peut affirmer l’absence de caractère héréditaire de la pathologie et en informer le patient et l’entourage.
Biologiques
- NFS/Plaquettes
- VS/CRP
- EPPS
- Bilan phospho-calcique / Albuminémie
- Dosage des folates / Vitamine B12
- TSH
- Sérologie :
- VIH après accord du patient
- Syphilis : TPHA/VDRL
- Lyme
- Ac Anti-gangliosides
- Ac Anti-nucléaires
- Ac Anti-neuronaux
- Ac Anti-récepteurs de l'acétylcholine
Annonce du diagnostic
- Faite par le neurologue qui prend en charge le patient
- Au cours d'une consultation spécialisée
- Dans un endroit calme et confidentiel, assis
- Information claire, loyale et appropriée avec empathie
- Adaptée à son niveau de compréhension
- En présence de la famille ou d'une personne de confiance
- Demander au patient s'il souhaite connaître son diagnostic
- Si oui, évoquer clairement 'Sclérose latérale amyotrophique
- Information sur l'évolution de la maladie
- De son caractère incurable
- Informer sur la conservation des fonctions cognitives
- Absence habituelle de transmission à la descendance en l'absence de forme familiale
- Nécessité de suivi régulier
- Propositions thérapeutiques → Projet de soins
- Moyens humains et techniques qui peuvent être proposés
- Synthèse écrite consignée dans le dossier du patient et accessible par tous les acteurs professionnels du soin intervenant auprès du patient
- Informer le médecin traitant du diagnostic
Prise en charge thérapeutique
Prise en charge globale et multidisciplinaire
TTT médical spécifique
- Riluzole 50 mg toutes les 12 heures PO
TTT symptomatique
- TTT Antalgique neuropathique : Dérivés de la quinine / Gabapentine
- TTT Anti-spastique : Baclofène ou Gabapentine (hors AMM) PO
- Anti-dépresseur tricycliques ou ISRS pour la labilité émotionnelle bulbaire
- Lutte contre la stase salivaire :
- Anti-dépresseur tricycliques PO ou Scopolamine SC
- Orthophonie de déglutition
- Aspiration
- Injection de toxine botulique dans les glandes salivaires
- Lutte contre la constipation :
- Mesures hygiéno-diététiques
- Verticalisation
- Massages
- TTT Laxatif osmotique
Rééducation / Kinésithérapie
- Entretien des territoires sains pour une autonomie optimale, le plus longtemps possible
- Respect de la fatigabilité du patient :
- Fractionnement des séances
- Techniques passives quotidiennes
- Ttechniques actives de 2 à 3 fois par semaine selon le stade évolutif
- Ne pas faire :
- De renforcement musculaire sur les territoires déficitaires
- De stimulations électriques, délétères dans les atteintes neurogènes du fait de l’inhibition de la réinnervation physiologique
- Drainage bronchique si DEP < 270 l/min
TTT préventif
A un stade tardif :
- Prévention des complications de décubitus
- Kinésithérapie respiratoire
Education du patient et de l'entourage
- Nécessité d'une surveillance régulière pour s'adapter aux besoins
- Aggravation inéluctable
Mesures associées
- Soutien psychologique ± Psychothérapie
- ALD 30 / 100%
- Associations de malade
- Prolonger l'activité professionelle tant qu'elle est souhaitée : Aménagement des horaires et du poste
- Prise en charge par MDPH / CDAPH
- Aménagement de l'environnement : Aides humaines et techniques / HAD
- Orthèses
- Canne / Déambulateur / Fauteuil roulant
- Lit médicalisé / Soulève-malade
- Infirmière / Kinésithérapeute / Aide-ménagère / Portage des repas / Aide à l'alimentation à domicile
Surveillance clinique et paraclinique de l'efficacité et de la tolérance des traitements
Examen clinique
- Evaluation des incapacités : Echelle ALSFRS-R
- Testing manuel musculaire
- Orthophoniste :
- Bilan de la parole, de la voix, des praxies bucco-faciales, de la respiration et de la déglutition
- Etat nutritionnel : Enquête alimentaire / Variation du poids et de l'IMC
- Evaluation de la fonction respiratoire :
- Capacité vitale / DEP / Pression inspiratoire maxiamle / SNIP → trimestriel
- Recherche de signes de dyssomnie lors de l’entretien
- Signes de dysfonction diaphragmatique
- Encombrement bronchique
- Evaluation des fonctions cognitives : BREF
- Anxiété / Syndrome dépressif
- Handicap / Qualité de vie
Examens paracliniques
- Respiratoire :
- GDS / Oxymétrie nocturne dès le diagnostic → semestriel
- Polysomnographie si troubles respiratoires nocturnes
- Bilan hépatique trimestriel (Riluzole)
Dernière modification : 11/12/2013
